Publication
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
Gemma Bullich, Leslie Matalonga, Montserrat Pujadas, Anastasios Papakonstantinou, Davide Piscia, Raúl Tonda, Rafael Artuch, Pia Gallano, Glòria Garrabou, Juan R. González, Daniel Grinberg, Míriam Guitart, Steven Laurie, Conxi Lázaro, Cristina Luengo, Ramon Martí, Montserrat Milà, David Ovelleiro, Genís Parra, Aurora Pujol, Eduardo Tizzano, Alfons Macaya, Francesc Palau, Antònia Ribes, Luis A. Pérez-Jurado, Sergi Beltran, Agatha Schlüter, Agustí Rodriguez-Palmero, Alejandro Cáceres, Andrés Nascimento, Àngels García-Cazorla, Anna Cueto-González, Anna Marcé-Grau, Anna Ruiz Nel.lo, Antonio Martínez-Monseny, Aurora Sànchez, Belén García, Belén Pérez-Dueñas, Bernat Gel, Berta Fusté, Carles Hernández-Ferrer, Carlos Casasnovas, Carlos Ortez, César Arjona, Cristina Hernando-Davalillo, Daniel Natera de Benito, Daniel Picó Amador, David Gómez-Andrés, Dèlia Yubero, Dolors Pelegrí-Sisó, Edgard Verdura, Elena García-Arumí, Elisabeth Castellanos, Elisabeth Gabau, Ester Tobías, Fermina López-Grondona, Francesc Cardellach, Francesc Josep Garcia-Garcia, Francina Munell, Frederic Tort, Gemma Aznar, Gemma Olivé-Cirera, Gemma Tell, Gerard Muñoz-Pujol, Ida Paramonov, Ignacio Blanco, Irene Madrigal, Irene Valenzuela, Ivo Gut, Ivon Cusco, Jean-Rémi Trotta, Jordi Cruz, Jordi Díaz-Manera, José César Milisenda, Josep Ma Grau, Judit Garcia-Villoria, Judith Armstrong, Judith Cantó, Júlia Sala-Coromina, Laia Rodríguez-Revenga, Laura Alias, Laura Gort, Lídia González-Quereda, Mar Costa, Marcos Fernández-Callejo, Marcos López-Sánchez, Maria Isabel Álvarez-Mora, Marta Gut, Mercedes Serrano, Miquel Raspall-Chaure, Mireia del Toro, Mònica Bayés, Neus Baena Díez, Nino Spataro, Núria Capdevila, Olatz Ugarteburu, Patricia Muñoz-Cabello, Penélope Romero Duque, Raquel Rabionet, Ricard Rojas-García, Rosa Calvo, Roser Urreizti, Sara Bernal, Susana Boronat, Susanna Balcells, Teresa Vendrell
Journal of Molecular Diagnostics, May 2022, Elsevier
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003