Publication
Mutation spectrum of NF1 gene in Italian patients with neurofibromatosis type 1 using Ion Torrent PGM™ platform
Francesco Calì, Valeria Chiavetta, Giuseppa Ruggeri, Maria Piccione, Angelo Selicorni, Daniela Palazzo, Maria Bonsignore, Anna Cereda, Maurizio Elia, Pinella Failla, Maria Grazia Figura, Agata Fiumara, Silvia Maitz, Giuseppa Maria Luana Mandarà, Teresa Mattina, Alda Ragalmuto, Corrado Romano, Martino Ruggieri, Roberto Salluzzo, Antonino Saporoso, Carmelo Schepis, Giovanni Sorge, Maria Spanò, Gaetano Tortorella, Valentino Romano
European Journal of Medical Genetics, February 2017, Elsevier
DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.11.001