Le syndrome d’Alström : une cause exceptionnelle d’hypogonadisme primitif

What is it about?

Le syndrome d’Alström (SA) est une maladie héréditaire autosomique récessive très rare dû à des mutations du gène ALMS1 (2p13.1). Le polymorphisme clinique du SA rend son diagnostic difficile car, si certains symptômes apparaissent précocement comme la dystrophie des cônes et des bâtonnets, d’autres apparaissent plus tardivement comme les manifestations endocriniennes et rénales. Nous en rapportons une observation d’un adulte tunisien.

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Why is it important?

Notre observation illustre un cas rare de SA dont le diagnostic est clinique et se fait souvent sans confirmation génétique. Même si la durée de vie des patients du SA peut être réduite, un diagnostic et une prise en charge précoces peuvent en modérer la progression et offrir une meilleure qualité de vie aux patients.

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