Publication
Molecular Analysis, Pathogenic Mechanisms, and Readthrough Therapy on a Large Cohort of
K
abuki Syndrome Patients
Lucia Micale, Bartolomeo Augello, Claudia Maffeo, Angelo Selicorni, Federica Zucchetti, Carmela Fusco, Pasquelena De Nittis, Maria Teresa Pellico, Barbara Mandriani, Rita Fischetto, Loredana Boccone, Margherita Silengo, Elisa Biamino, Chiara Perria, Stefano Sotgiu, Gigliola Serra, Elisabetta Lapi, Marcella Neri, Alessandra Ferlini, Maria Luigia Cavaliere, Pietro Chiurazzi, Matteo Della Monica, Gioacchino Scarano, Francesca Faravelli, Paola Ferrari, Laura Mazzanti, Alba Pilotta, Maria Grazia Patricelli, Maria Francesca Bedeschi, Francesco Benedicenti, Paolo Prontera, Benedetta Toschi, Leonardo Salviati, Daniela Melis, Eliana Di Battista, Alessandra Vancini, Livia Garavelli, Leopoldo Zelante, Giuseppe Merla
Human Mutation, April 2014, Wiley
DOI: 10.1002/humu.22547